L’histoire d’Emily

Par : Trena, parent d’Emily, une enfant de 10 ans atteinte d’un changement génétique ANKRD11

“Il faut avancer pas à pas, faire des recherches et se préparer à demander de l’aide.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Baignade, fêtes, sorties et réunions de famille.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

La maladie et la gestion du syndrome kbg de nos filles avec tous les symptômes qui en découlent. Obtenir les bons traitements et services

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Son chant et son sens de l’humour

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Pour trouver un remède et sensibiliser l’opinion publique

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Je ne suis pas sûr

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Le fait que les symptômes soient propres au kbg et la similitude des traits du visage et des comportements.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Pour avancer pas à pas, faites vos recherches et préparez-vous à demander de l’aide.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Quelle en est la cause ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Vivre avec un enfant atteint du syndrome KBG est très exigeant, mais les récompenses sont énormes, ne renoncez jamais à vous battre.