L’histoire d’Emma Rose

Par Jennifer, parent de l’enfant Emma Rose, sa fille atteinte d’une modification génétique STXBP1 Jennifer, parent de l’enfant Emma Rose, sa fille atteinte d’une modification génétique du gène STXBP1

“Je crois que nos enfants sont ici en tant que pionniers. Ils sont ici dans un but très important et même si ce n’est pas celui que nous avons choisi pour eux, ils font la différence et ils sont spéciaux”.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Elle adore ses frères et ils l’adorent !

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Natation, Chuck E. Cheese (Emma l’adore), passer du temps à l’extérieur.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Les inconnues, d’abord avec la recherche d’un diagnostic et plus tard les inconnues de sa mutation génétique et ce que cela signifie pour son avenir.

Qu’est-ce qui, à propos de votre enfant, vous fait sourire ?u’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Emma ne voit pas les formes ou les tailles des corps, elle ne voit pas la couleur de la peau. Elle voit des yeux et des sourires et adore chacun d’entre eux ! Elle éprouve de la joie dans chaque partie de sa journée et m’inspire à devenir une meilleure personne.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Trouver des réponses et aider d’autres familles et les générations futures.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Plus les chercheurs disposeront d’informations sur des gènes spécifiques et sur les maladies et symptômes qu’ils provoquent, mieux ils seront équipés pour trouver des traitements et des remèdes.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

J’ai appris que des médicaments prescrits pour d’autres pathologies pouvaient également l’aider. J’ai appris l’existence de médecins passionnés par le traitement de nos enfants et de cette mutation génétique spécifique.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Trouvez un groupe de soutien composé d’autres familles. Ces personnes deviendront une famille élargie et joueront un rôle crucial dans votre parcours.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Va-t-il évoluer et se transformer au fur et à mesure qu’elle vieillit ? Que puis-je attendre d’elle/de notre avenir ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Je crois que nos enfants sont ici en tant que pionniers. Ils sont ici dans un but très important et même si ce n’est pas celui que nous avons choisi pour eux, ils font la différence et ils sont spéciaux.