L’histoire d’Oliver

Par : Kristen, parent d’Oliver, un enfant d’un an atteint d’une mutation génétique CTNNB1

“Nous devons travailler ensemble et faire pression pour obtenir des réponses. Ces enfants méritent la meilleure vie que nous puissions leur offrir !”.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous aimons faire de la randonnée, nager, participer à des activités culturelles et passer du temps avec notre famille !

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Nous ne disposons pas de suffisamment de stratégies pour répondre aux besoins physiques de notre fils. Nous pensons qu’il existe des solutions alternatives pour aider les enfants qui ont un tonus musculaire mixte.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Il a la meilleure personnalité qui soit ! Il est tellement amusant et intelligent !

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Notre fils a été diagnostiqué avec une PC légère en avril 2018 à 13 mois. Nous avons demandé un deuxième avis et ils ne sont pas sûrs qu’il s’agisse de la PC. On vient de nous diagnostiquer une anomalie du gène CTNNB1 et nous allons consulter le Dr Zadeh au CHOC à Orange, CA, pour obtenir des conseils supplémentaires. Je pense que de nombreux enfants sont mal diagnostiqués et qu’il est possible de leur apporter de l’aide. En outre, j’ai lu des articles sur les thérapies alternatives pour les enfants et je me demande si nous pouvons faire plus pour nos enfants.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Je pense qu’il y a beaucoup plus d’enfants qui ont cette maladie mais qui ne sont pas diagnostiqués en raison du coût du test. De nombreux enfants sur le site web des parents ont des enfants atteints à la fois de la PC et du CTNNB1. Je pense que si nous pouvions établir un lien avec les chercheurs du CP et peut-être proposer des thérapies alternatives, la communauté scientifique nous écouterait.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Je pense que les parents en savent plus que les médecins. Je constate que le niveau de compétences est variable. Je pense que notre fils va bien sur le plan cognitif. Il est un peu en retard sur le plan de l’élocution, mais il parle et comprend parfaitement ce que nous disons. Il a 18 mois et peut identifier 9 parties du corps. J’ai fait contrôler ses yeux en août, et ils ont dit qu’ils étaient tout à fait normaux. Je n’ai pas l’impression qu’il entre dans le moule total. Je pense que ce que l’on a dit aux parents est très biaisé parce que les enfants qui ont été testés sont issus d’une classe socio-économique plus élevée, ce qui, j’imagine, fausse les études. En outre, comment un gène anormal peut-il affecter la couleur des cheveux ? Si les parents sont blonds, l’enfant est blond, c’est logique ? De plus, mon enfant a beaucoup de cheveux.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Demandez plus d’études et exigez plus de réponses de la part des médecins.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Je soutiendrai une étude par tous les moyens possibles. Je vais écrire à l’organisation UCP parce que j’ai un contact avec le président. Je pense que si nous pouvions obtenir leur soutien grâce à la connexion avec le CP, nous pourrions obtenir plus d’argent. Je pense qu’il doit y avoir un moyen de guérir le gène ou d’investir dans des stratégies pour changer la vie de ces enfants.

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Nous devons travailler ensemble et faire pression pour obtenir des réponses. Ces enfants méritent la meilleure vie que nous puissions leur offrir !