L’histoire d’Olivia

Par : Sergio, parent d’Olivia, 8 ans, atteinte d’une mutation génétique SCN2A

“Soyez forts et défendez toujours vos enfants.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Comme tous les frères et sœurs, ils se battent et se disputent, mais ne peuvent pas vivre l’un sans l’autre lorsqu’ils sont séparés.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous aimons aller à l’océan, nous détendre et nous promener. Nous aimons aussi faire de la pâtisserie le week-end ou aller camper.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Les crises d’épilepsie de ma fille ont été la plus grande difficulté. La frustration a été la plus grande étant donné que ses crises ont été contrôlées jusqu’à l’absence de crises pendant une longue période et que, lorsqu’elles ont éclaté, il a fallu essayer de trouver la bonne dose ou le bon médicament pour les contrôler à nouveau.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Ses histoires. Elle a des histoires qui égayent votre journée lorsqu’elle est morose. Ils sont mignons et vous ramènent à votre enfance.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Un remède sera bientôt disponible et en attendant, des traitements efficaces pour contrôler les crises jusqu’à ce que nous trouvions un remède, ce qui, je pense, ne saurait tarder.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Je pense que nous avons un impact sur la manière dont nous fournissons des connaissances à la communauté scientifique afin qu’elle puisse disposer des informations dont elle a besoin pour trouver un remède.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

BEAUCOUP. J’ai appris que d’autres enfants souffraient d’une multitude de maladies, de l’autisme à l’épilepsie, en passant par la déficience intellectuelle, certaines n’ayant pratiquement aucun effet, d’autres en ayant de graves.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Apprenez, faites des recherches, posez des questions, rejoignez le groupe pour poser des questions et obtenir des conseils, et faites pression pour trouver un remède.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Quand pourrons-nous obtenir un remède ? Quand pourrons-nous bénéficier d’un traitement ciblé spécifique basé sur la mutation de mon enfant ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Soyez forts et défendez toujours vos enfants.