MED13L Histoire n° 1

Par : Diana, parent d’un enfant de 11 ans atteint d’un changement génétique MED13L

“Gardez espoir ! On ne sait jamais ce que l’avenir nous réserve. Tout le monde ne rentre pas dans cette jolie petite boîte bien ordonnée !”

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Ils ne peuvent pas jouer ensemble parce qu’ils n’aiment pas les mêmes choses et notre fils ne peut pas communiquer suffisamment bien pour décrire ce qu’il veut faire. Ils joueront au chat et à la souris ensemble. Ils s’aiment et s’ennuient l’un de l’autre quand l’un d’eux n’est pas là. ils ont des disputes normales entre frères et sœurs. (par exemple, se battre pour la télévision).

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous aimons tout ce qui se passe à l’extérieur. Nous aimons regarder des films ensemble et manger des glaces. Nous aimons les randonnées.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Nous avons vraiment du mal à gérer les comportements de Noah. Ils créent des perturbations chaque jour. Il est particulièrement exigeant pour tout ce qui concerne l’alimentation, l’habillage et l’autonomie. il ne supporte pas d’être seul pendant 30 secondes. Si je vais sur le pot, il doit me suivre. Cela nous laisse peu de temps pour respirer et nous détendre. Il crie beaucoup et cela crée beaucoup de frustration à la maison.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Quand il sourit, je souris. Quand il rit, je fonds. Il me rend si heureuse. Lorsqu’il s’enthousiasme pour quelque chose, je souris.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Aider les autres familles à savoir à quoi s’attendre. Comment ils peuvent aider leur enfant. Garder l’espoir ! J’aimerais également connaître le nom de la personne la plus âgée atteinte de cette complication, ce qui pourrait nous aider à savoir à quoi nous pouvons nous attendre.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Nous vous offrons une toute petite pièce de ce puzzle complexe

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Je n’ai pas encore appris grand-chose parce que je n’ai pas encore compris comment lire les histoires des autres.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Gardez espoir ! On ne sait jamais ce que l’avenir nous réserve. Tout le monde ne rentre pas dans cette jolie petite boîte !

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Noah vivra-t-il longtemps ou mourra-t-il prématurément de complications liées à des problèmes cardiaques ou rénaux ? Vous ne pouvez pas répondre à cette question, je le sais. Mais c’est un souhait.

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Le domaine de la génomique ne cesse de progresser et je ne suis pas sûre que nous aurons un jour toutes les réponses, mais si davantage de familles participent et partagent leurs histoires, nous serons en mesure d’offrir un avenir plus radieux à nos enfants.