L’histoire de Justin
Par : Tina, parent de Justin, 35 ans, atteint d’une modification génétique
“La plupart des conditions sont des retards et avec une aide supplémentaire, ils y parviendront.
Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?
Ce sont des enfants très différents et pas très proches. Le KGBer est très calme et réservé.
Que fait votre famille pour s’amuser ?
Nos garçons ont tous deux pratiqué différents sports, mais surtout le base-ball.
Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?
Il est devenu un jeune homme charmant qui a fondé sa propre famille
Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?
Pour aider les autres et mon petit-fils qui a été diagnostiqué cette année.
Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?
Très bien.
Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?
Comme je ne l’ai découvert que cette année, cela a répondu à toutes mes inquiétudes pendant qu’il grandissait.
Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?
La plupart des conditions sont des retards et, avec une aide supplémentaire, ils y parviendront.
Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?
Comment mon fils a-t-il pu l’obtenir alors que mon mari et moi ne l’avons pas ?