L’histoire de Karlea

Par : Casey, parent de Karlea, une enfant atteinte d’une mutation génétique rare

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Randonnée

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Nous nous en sortons bien

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Pour en savoir plus

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

C’est difficile à comprendre

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Pas beaucoup, elle a des problèmes cardiaques et rénaux.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Être fort

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Que peut-on attendre de ses problèmes de santé ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Juste pour parler