Pour les chercheurs et les prestataires de soins de santé

Simons Searchlight recueille des informations familiales, médicales, développementales et comportementales par le biais d’enquêtes en ligne et d’entretiens téléphoniques avec les familles et les individus. Les dernières données publiées en décembre 2023 concernent plus de 3 600 personnes présentant 15 variantes du nombre de copies (CNV) et 94 variantes monogéniques associées à l’autisme et aux troubles neurodéveloppementaux connexes, 19 communautés génétiques étant incluses pour la première fois. Les chercheurs peuvent demander l’accès à ces données via la base SFARI ci-dessous.

Vous trouverez des détails sur les enquêtes administrées dans le dossier d’accueil du chercheur.

• Connectez-vous à la base SFARI. Si vous n’avez pas de compte SFARI Base, vous pouvez en créer un. Dans le cadre de la création d’un compte, vous devrez vous affilier à une institution. Si votre institution n’est pas enregistrée dans la base SFARI, vous serez invité à fournir les détails de l’institution dans le cadre de l’enregistrement. Il s’agit du nom et de l’adresse électronique d’un signataire autorisé à représenter votre institution dans le cadre d’un accord juridique, similaire à un accord de transfert de matériel.
• Examinez l’accord de distribution aux chercheurs (RDA) signé par votre institution et acceptez de le joindre à l’accord de distribution aux chercheurs. Consultez l’accord de distribution des chercheurs standard.
• Créer un projet de base SFARI, qui comprend le titre, le résumé et un document d’approbation ou d’exemption IRB.
• Créez une demande d’accès à la base SFARI, en précisant le type de ressource à laquelle vous souhaitez accéder (données phénotypiques, génétiques ou d’imagerie ; échantillons biologiques ; et/ou application de jumelage de recherche). La demande soumise sera examinée par l’équipe scientifique du SFARI ou par le comité approprié.
• Trouvez les réponses aux Questions fréquemment posées.
• Consultez le dossier de bienvenue du chercheurSimons Searchlight.

Pour toute question, contactez l’équipe du SFARI Data and Biospecimen Repository (SDBR) à l’adresse sdbr@simonsfoundation.org.

Simons Searchlight soutient la communauté des chercheurs en recrutant des familles atteintes de maladies génétiques éligibles et en recueillant des données à long terme pour les chercheurs. Ces données peuvent être utilisées pour améliorer les projets de recherche externes qui bénéficient aux communautés génétiques étudiées par Simons Searchlight.

Les chercheurs peuvent demander l’accès à des données phénotypiques, génétiques ou d’imagerie, commander des échantillons biologiques des cohortes de recherche SFARI suivantes, et/ou soumettre une demande de jumelage de recherche pour recruter des individus ou des familles pour de futures études de recherche.

Études de recherche actives :

• Simons Searchlight: Il s’agit d’un programme international de recherche sur les conditions génétiques associées à des troubles rares du développement neurologique. Nous souhaitons recueillir des informations auprès des participants afin de mieux comprendre le parcours de vie de ces personnes. En savoir plus sur Simons Searchlight
• Fondation Simons pour la recherche sur l’autisme(SPARK): SPARK recrute et engage une communauté de personnes autistes et leurs familles vivant aux États-Unis à participer à des études de recherche. Ils collaborent avec 31 centres d’autisme affiliés à des universités à travers les États-Unis. En savoir plus sur SPARK

Données disponibles provenant de programmes de recherche antérieurs :

• Collection Simons Simplex (SSC): Environ 2 600 familles simplex ont participé à la SSC. Chacune d’entre elles compte un enfant atteint d’un trouble du spectre autistique, ainsi que des parents et des frères et sœurs non atteints. 1 500 d’entre elles sont encore joignables actuellement. En savoir plus sur la collection Simons Simplex
• Collection pour patients hospitalisés atteints d’autisme (AIC): Comprend des informations sur l’histoire naturelle de 527 personnes atteintes d’autisme qui ont été admises dans l’une des six unités spécialisées de psychiatrie infantile aux États-Unis. ont été admises dans l’une des six unités spécialisées de pédopsychiatrie aux États-Unis. En savoir plus sur Autism Inpatient Collection

Le SFARI propose des financements de recherche aux scientifiques des institutions académiques dans le cadre de ses appels à candidatures périodiques. Surveillez ce site Web pour connaître ces possibilités de financement.

Dans le cadre du programme Simons Searchlight Research Match, les chercheurs peuvent demander à recruter des personnes inscrites à Simons Searchlight pour de nouvelles études de recherche. Les chercheurs souhaitant recruter des participants à Simons Searchlight pour leurs études peuvent soumettre une demande à l’adresse suivante SFARI Base. Les chercheurs agréés recevront de plus amples informations sur la manière de contacter les familles.

À ce jour, 3 213 familles participant à Simons Searchlight ont été invitées à participer à une étude ; 1 760 d’entre elles ont accepté de participer à des études par l’intermédiaire de Research Match.

En savoir plus sur le programme Simons Searchlight Research Match.