15q11.2 Suppression BP1-BP2

Vous trouverez ci-dessous un résumé des délétions 15q11.2 BP1-BP2 observées dans les publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.

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Qu’est-ce que le syndrome de microdélétion 15q11.2 BP1-BP2 ou syndrome de Burnside-Butler ?

Le syndrome de microdélétion BP1-BP2 du chromosome 15q11.2 peut affecter le développement des compétences de communication, sociales et d’apprentissage.
Il peut affecter la façon dont une personne agit ou interagit avec les autres.
De nombreuses personnes atteintes du syndrome de microdélétion du chromosome 15q11.2 BP1-BP2 ont :

  • Retard de développement
  • Retard de langage
  • Problèmes de mémoire
  • Plus rarement : autisme, crises d’épilepsie et modifications des traits du visage.

Ce syndrome est également connu sous le nom de syndrome de Burnside-Butler.

Quelles sont les causes du syndrome de microdélétion 15q11.2 BP1-BP2 ?

 

Le syndrome de microdélétion du chromosome 15q11.2 BP1-BP2 est une maladie rare due à l’absence d’un petit morceau d’ADN sur le chromosome 15, l’un des 46 chromosomes de l’organisme.

Certaines personnes héritent d’un changement de gène d’un parent.
Chez d’autres, de petites erreurs peuvent se produire lors de la copie des gènes.
Des parties des chromosomes peuvent se détacher, faire des copies supplémentaires ou se retrouver dans un ordre différent de celui prévu.
Lorsque cela se produit, on parle d’un changement “de novo”, ou nouveau.
L’enfant peut être le premier de la famille à subir le changement de gène.

Toutes les personnes atteintes du syndrome de microdélétion 15q11.2 BP1-BP2 présentent-elles des symptômes ?

Pas nécessairement. Certaines personnes ne présentent aucun symptôme. Certaines personnes peuvent ne pas apprendre qu’elles sont porteuses de cette modification chromosomique jusqu’à ce qu’elle soit détectée chez leurs enfants.

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de microdélétion 15q11.2 BP1-BP2 ?

En 2019, les médecins avaient trouvé environ 200 personnes dans le monde atteintes du syndrome de microdélétion du chromosome 15q11.2 BP1-BP2.
Le premier cas a été découvert en 2007.
Les scientifiques s’attendent à trouver d’autres personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliore.

Les personnes atteintes du syndrome de microdélétion 15q11.2 BP1-BP2 ont-elles un aspect différent ?

Les personnes atteintes du syndrome de microdélétion du chromosome 15q11.2 BP1-BP2 peuvent avoir un aspect différent des autres.
L’apparence peut varier d’une personne à l’autre.
Une étude portant sur près de 150 personnes a révélé qu’environ 40 % d’entre elles présentaient des modifications des traits du visage.
Il s’agit notamment d’un front large, d’une forme d’oreille inhabituelle et de modifications de la voûte buccale, également appelée palais.

Discours

Environ 67 % des enfants atteints du syndrome ont des retards de langage.

 

Apprentissage

Environ 60 % d’entre eux ont des problèmes de lecture, d’écriture et de mémoire.

 

Cerveau

Environ 26 % ont des crises d’épilepsie.
Environ 24 % ont une petite tête.

 

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour 15q11.2 BP1-BP2 Deletion.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur la délétion 15q11.2 BP1-BP2, mais nous ajoutons des ressources à notre site Web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur la délétion 15q11.2 BP1-BP2 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires.
Nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants atteints de cette mutation génétique.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Une recherche PubMed pour les articles sur la délétion 15q11.2 BP1-BP2 peut être trouvée ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe Simons Searchlight à en savoir plus sur la délétion BP1-BP2 en 15q11.2 changements génétiques en participant à notre recherche.
Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Histoires de familles ayant subi une délétion de BP1-BP2 en 15q11.2:

Samuel

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