15q13.3 Délétion
Les informations contenues dans ce résumé sur le syndrome de la délétion du gène 15q13.3 sont les suivantes Syndrome de délétion 15q13.3 provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.
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Le Guide des gènes en ligne contient de plus amples informations sur la délétion 15q13.3, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés à la délétion 15q13.3 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome de la délétion 15q13.3 est également appelé microdélétion 15q13.3. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome de délétion 15q13.3 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
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Qu’est-ce que le syndrome de microdélétion 15q13.3 ?
Le syndrome de délétion 15q13.3 se produit lorsqu’il manque à une personne un morceau du chromosome 15, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. La pièce manquante peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.
Rôle clé
La région 15q13.3 du chromosome 15 comprend sept gènes. Les chercheurs tentent encore d’en savoir plus sur le rôle des gènes de cette région. Une étude suggère que l’un des gènes appelé OTUD7A est important pour les fonctions cérébrales.
Symptômes
La région 15q13.3 étant importante pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de la délétion 15q13.3 ont.. :
- Retard de développement ou déficience intellectuelle, ou les deux
- Troubles du spectre autistique ou caractéristiques de l’autisme
- Autres problèmes de comportement, y compris le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH), l’agressivité et la rage.
- Des crises d’épilepsie ou un électroencéphalogramme anormal, également appelé EEG (un test qui mesure l’activité électrique du cerveau).
- Retard de la parole et du langage
- Schizophrénie
- Troubles de l’humeur
- Tonus musculaire inférieur à la moyenne
Combien de personnes sont atteintes du syndrome de délétion 15q13.3?
En 2024, plus de 200 personnes atteintes du syndrome de délétion 15q13.3 ont été identifiées dans une clinique médicale. 15q13.3 ont été identifiées dans une clinique médicale. Le premier cas de syndrome de délétion 15q13.3 a été décrit en 2008.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe Facebook sur la délétion 15q13.3
GeneReviews
Les examens génétiques sont une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Consultez les GeneReviews pour les délétions 15q13.3.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur la délétion 15q13.3, mais nous ajoutons des ressources à notre site Web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur la délétion 15q13.3 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la délétion 15q13.3 est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
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