15q15 Suppression
Vous trouverez ci-dessous un résumé du syndrome de délétion 15q15 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Qu’est-ce que le syndrome de délétion 15q15 ?
Le syndrome de délétion 15q15 survient lorsqu’il manque à une personne un morceau du chromosome 15, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. La pièce manquante peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.
Symptômes
La région 15q15 étant importante pour le bon fonctionnement des cellules de l’organisme, certaines personnes peuvent être atteintes :
- Handicap intellectuel
- Retard de développement
- Faible tonus musculaire
- Reflux gastro-intestinal et problèmes d’alimentation
- Courbure latérale de la colonne vertébrale, également appelée scoliose
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
- Défauts génitaux mineurs
- Problèmes de vision
- Difficultés d’élocution
- Difficultés d’apprentissage
Les personnes atteintes du syndrome de délétion 15q15 ont-elles un aspect différent ?
Personnes atteintes du syndrome de la délétion 15q15 peut être différente. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Nez en forme de bec ou proéminent
- Petite mâchoire inférieure
- Lèvre supérieure mince
- Doigts longs et fins
- Corps mince et grande taille
Combien de personnes sont atteintes du syndrome de délétion 15q15 ?
Le syndrome de délétion 15q15 est très rare et le nombre de personnes qui en sont atteintes est inconnu.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe Facebook15q15 Deletion
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour 15q15 Deletion.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur la délétion 15q15, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur la délétion 15q15 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la délétion 15q15 est disponible ici.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez le Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques liés à la délétion 15q15 en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Histoires de famille
Nous n’avons pas actuellement d’histoires de familles ayant subi une délétion 15q15 .
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