16p11.2 Duplication (distale)

Vous trouverez ci-dessous un résumé du syndrome de duplication distale du gène 16p11.2 observé dans les publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Pour en savoir plus sur la duplication distale du gène 16p11.2 et entrer en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight, consultez les ressources ci-dessous.

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Qu’est-ce que le syndrome de duplication distale du gène 16p11.2 ?

Il arrive que des personnes naissent avec des parties de chromosomes supplémentaires ou manquantes.
Le syndrome de duplication distale 16p11.2 survient lorsqu’une personne possède un morceau supplémentaire du chromosome 16, l’un des 46 chromosomes de l’organisme.

Sur votre rapport génétique, vous verrez peut-être les mots distal et proximal.
Une région distale de 16p11.2 se situe entre le point de cassure 2 (BP2) et le point de cassure 3 (BP3) du chromosome.
La duplication proximale se situe entre le point de cassure 4 (BP4) et le point de cassure 5 (BP5).

Symptômes

Certaines personnes peuvent l’avoir fait :

  • Courbure latérale de la colonne vertébrale, également appelée scoliose
  • Faible poids et petite taille de la tête
  • Autisme
  • Schizophrénie

Les personnes atteintes du syndrome de duplication distale du gène 16p11.2 ont-elles un aspect différent ?

Personnes atteintes d’un syndrome de duplication distale du gène 16p11.2 pourraient ne pas être différents.
Ceux qui ont été étudiés jusqu’à présent n’ont pas de caractéristiques spécifiques.

Combien de personnes sont atteintes d’un syndrome lié à la duplication distale du gène 16p11.2 ?

Le syndrome de duplication distale du gène 16p11.2 est rare.
Les médecins et les scientifiques n’ont commencé à l’étudier que récemment.
En 2022, au moins 100 personnes atteintes du syndrome de la duplication distale du chromosome 16p112 ont été recensées. a 16p11.2 ont été décrites dans la recherche médicale.

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Ressources de soutien

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Résumé de l’information

Téléchargez ici un bref résumé de la variante du nombre de copies du gène 16p11.2.

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GeneReviews

Les GeneReviews sont une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant.
Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour les duplications distales du gène 16p11.2.

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Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur la duplication distale du gène 16p11.2.
Nous espérons que ces informations vous seront utiles.
Les informations disponibles sur la duplication distale du gène 16p11.2 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus.
Nous espérons que cette liste de ressources et d’informations s’étoffera au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Une recherche PubMed pour les articles sur la duplication distale du gène 16p11.2 peut être trouvée ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe Simons Searchlight à en savoir plus sur les duplications distales du gène 16p11.2 en participant à notre recherche.
Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Histoires de familles ayant subi une duplication distale du gène 16p11.2 :

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Rapports trimestriels précédents