16p11.2 Histoire de duplication #1

Par : le parent d’un enfant atteint du syndrome de microduplication 16p11.2

“Ne passez pas chaque jour à chercher des réponses, à vous demander ce qui se passerait si, à essayer de changer les choses, à vous inquiéter pour l’avenir, parce que vous vous rendrez compte que vous passez beaucoup trop de temps à réfléchir et à vous inquiéter et que vous ne profitez pas de l’épanouissement de votre enfant”.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Parfois tendu. L’enfant se comporte mieux lorsqu’il est à la maison sans ses frères et sœurs.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Le plaisir est principalement organisé autour de notre enfant de 16 pence. Certaines choses sont difficiles à apprécier, alors nous ne les faisons pas. Profitez des aires de jeux intérieures. Jouer à l’extérieur à la maison. Parcs, nourrir les canards.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Ses expressions faciales drôles et excentriques.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Pour trouver des réponses.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Je n’en suis pas certain.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Je ne sais pas ce que l’avenir me réserve. Nous sommes tous aussi ignorants les uns que les autres.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Ne passez pas chaque jour à chercher des réponses, à vous demander ce qui se passerait si, à essayer de changer les choses, à vous inquiéter pour l’avenir, parce que vous vous rendrez compte que vous passez beaucoup trop de temps à réfléchir et à vous inquiéter et que vous ne profitez pas de l’épanouissement de votre enfant.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Mon enfant sera-t-il atteint d’autisme, de TDAH, de troubles mentaux, de troubles du langage, etc. Les hypothèses ou la susceptibilité accrue suscitent davantage d’inquiétude.

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?