16p11.2 Histoire de duplication #4

Par : Parent d’une jeune fille de 16 ans atteinte d’une duplication du gène 16p11.2

“Suivez l’évolution de la recherche et partagez-la autant que possible. Rejoignez le groupe FB Searchlight de Simon”.

Comment est votre famille ?

Famille de 7 personnes dont 3 enfants adoptés par la fratrie.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Jeux en famille, camping et voyages, natation, cinéma.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Le fils adoptif du milieu est atteint d’une duplication de 16p11.2. Il est arrivé chez nous à l’âge de 3,5 ans. Il a aujourd’hui 16 ans, mesure 5 pieds 11 pouces et pèse 120 livres. Pas de crises. Il souffre de troubles cognitifs et de déficits physiques légers. Tout cela s’ajoute à la négligence et à la maltraitance dont il a fait l’objet avant d’arriver chez nous. Il a passé la majeure partie de son adolescence dans des CTR et a maintenant un casier judiciaire.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ? En quoi la participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?

Tout ce qui peut aider notre fils, nos chercheurs et nos familles à l’avenir.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

Aider en mettant à jour les informations, en discutant avec les chercheurs et simplement en faisant partie du groupe de recherche.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

Combien d’autres cas graves de handicap mental et de déficits cognitifs existe-t-il ?

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée avec ce changement génétique, quel serait-il ?

Suivez l’évolution de la recherche et partagez-la autant que possible. Rejoignez le groupe FB de Simon’s Searchlight.