Différences cérébrales opposées chez les porteurs de la délétion et de la duplication du gène 16p11.2

Article de recherche original de A.Y. Qerishi et al. (2014).

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Quelle est la différence de taille du cerveau entre les porteurs d’une duplication et d’une délétion du gène 16p11.2 ?

Les chercheurs ont analysé les structures cérébrales des personnes ayant subi une délétion ou une duplication du gène 16p11.2 chez Simons Searchlight et les ont comparées à celles de personnes non apparentées. des témoins appariés selon l’âge qui ne sont pas porteurs d’une délétion ou d’une duplication du gène 16p11.2. Les individus présentant la délétion avaient un volume cérébral plus important (taille), tandis que les individus présentant la duplication avaient un volume cérébral plus petit. Les différences de taille ont été observées dans les différentes structures et zones du cerveau. En d’autres termes, le cerveau était uniformément plus grand ou plus petit. Ce résultat s’est avéré stable tout au long de la vie, de l’enfance à l’âge adulte, et suggère que 16p11.2 joue un rôle dans les différences de volume cérébral au début du développement.