La délétion et la duplication de 16p11.2 sont associées à des effets opposés sur l’amplitude du potentiel évoqué visuel

Article de recherche original de J.J. LeBlanc et C.A. Nelson (2016).

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Cet article examine les effets que les délétions et les duplications de 16p11.2 (qui sont toutes deux des variantes du nombre de copies de 16p11.2, ou CNV) ont sur le traitement cortical. Le traitement cortical est la traduction par le cerveau des stimuli sensoriels reçus par l’œil en informations utilisables, comme la production d’une image mémorable à partir de quelque chose qu’une personne a vu.

Dans de nombreux troubles neurodéveloppementaux, l’interprétation des informations sensorielles est réduite. Cela signifie qu’il peut y avoir un problème de traitement cortical qui peut entraîner des difficultés cognitives et comportementales. Une étude précédente sur le traitement cortical chez les personnes porteuses des CNVs 16p11.2 a rapporté que les réponses auditives étaient retardées chez les porteurs de la délétion mais pas chez les porteurs de la duplication. Les auteurs de l’étude ont cherché à savoir si les différences entre les personnes présentant les deux types de CNV affectaient également la manière dont ces personnes traitent les informations visuelles.

Pour tester la façon dont les personnes porteuses de CNV 16p11.2 interprètent les informations visuelles, les auteurs ont utilisé des potentiels évoqués visuels (PEV) inversés.

Il s’agit d’une méthode non invasive de suivi de la réponse neuronale des voies visuelles, de l’œil au nerf optique et enfin au cerveau, où l’information est traitée. Les PEV se présentent sous la forme d’une longueur d’onde enregistrée par une technologie d’imagerie ; cette visualisation permet de déterminer la réaction d’une personne à divers stimuli.

Pour cette étude, 19 porteurs de délétion, 9 porteurs de duplication et un groupe témoin de 13 enfants sans CNV, tous âgés de 3 à 14 ans, ont été examinés à l’aide d’un électroencéphalographe (EEG) pour enregistrer les PEV. Les enregistrements de PEV des porteurs de la délétion avaient, en moyenne, des amplitudes plus élevées (pic en bleu sur le graphique), et ceux des porteurs de la duplication avaient des amplitudes plus faibles (pic en vert sur le graphique). Ces différences ont été comparées aux valeurs enregistrées pour le groupe de contrôle (pic en noir sur le graphique). Il n’y avait pas de différence significative dans la rapidité avec laquelle les personnes atteintes de CNV et les personnes du groupe de contrôle traitaient les images visuelles.

Tous les participants à l’étude sur les CNV 16p11.2 ont été recrutés par Simons Searchlight.