L’histoire d’Austin

Par : Jessica, Austin, un enfant de 5 ans avec une duplication 16p11.2

“Gardez le sens de l’humour et l’esprit ouvert. La personne qui vous est chère va vous emmener dans un voyage très particulier.”

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Austin a un frère jumeau, Jack, et ils s’entendent très bien malgré leurs caractères très différents. Jack soutient Austin dans tout ce qu’il fait. Les jumeaux ont une sœur plus jeune, Robyn, âgée de 2 ans. Austin a du mal à comprendre que sa sœur n’est qu’une petite fille et se dispute souvent avec elle ou essaie de l’éviter. Cependant, ils ont des intérêts similaires et il m’arrive de les surprendre en train de jouer ensemble !

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous allons au parc, à la plage, nous jouons en douceur, nous allons au cinéma et nous prenons des plats à emporter. Nous aimons organiser des après-midi de bricolage, danser et, plus généralement, faire des bêtises ensemble.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

La plus grande difficulté est de faire face au comportement de plus en plus difficile d’Austin. Il peut être difficile de savoir comment réagir au mieux et l’aider. Cela affecte également ses frères et sœurs. Cela devient une question d’essais et d’erreurs et si je me trompe, je me sens mal.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Austin a un sens de l’humour hors du commun et me fait toujours rire. Il est également très créatif et adore dessiner et fabriquer des objets. Il aime raconter des histoires avec ses photos. Il est très affectueux et demande toujours des câlins.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Lorsqu’Austin a été diagnostiqué, il y avait très peu d’informations disponibles, hormis des documents médicaux difficiles à déchiffrer qui n’offrent que peu ou pas de réconfort lorsque vous êtes désespérément à la recherche de réponses et d’un peu de réconfort. Après mon expérience, je me sens le devoir de partager notre histoire dans l’espoir de répondre à certaines questions et d’apporter un peu de réconfort à ceux qui viennent d’être diagnostiqués.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Certains de ces changements génétiques sont si peu connus que chaque cas compte. Plus il y a de personnes qui participent et partagent leurs expériences, plus les personnes concernées ont de chances de bénéficier d’un soutien adéquat.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Je n’ai pas encore rencontré ou parlé à d’autres familles. Même si je l’espère.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Faites des recherches, des recherches, des recherches, mais gardez à l’esprit qu’un diagnostic ne change pas la personne, il vous aide simplement à comprendre pourquoi elle est ce qu’elle est.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Je veux juste savoir quels sont les outils dont j’ai besoin pour m’assurer qu’il atteigne son potentiel et qu’il ait une bonne qualité de vie.

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Gardez le sens de l’humour et l’esprit ouvert. La personne qui vous est chère va vous emmener dans un voyage très particulier.