L’histoire de Bethany

Par : Amanda, parent de Bethany, 12 ans, atteinte d’une duplication du gène 16p11.2

“Tout ira bien. L’intervention précoce est la meilleure.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Elles se disputent beaucoup maintenant parce que sa sœur et elle ont le même âge de développement. Mon fils de 12 ans a une duplication 16p 11.2 et mon fils de 9 ans souffre de TDAH et de dyslexie.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous aimons nager, faire du vélo, aller au bowling, au parc de trampolines et au cinéma.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Tout va bien pour l’instant. Il n’y a pas de difficultés à proprement parler.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Son sens de l’humour et lorsqu’elle acquiert de nouvelles compétences.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

J’aime me renseigner sur les problèmes qui peuvent survenir lorsque mon enfant grandit, afin d’en savoir plus sur ce qui l’attend.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Je suis porteur de ce gène mais je n’en suis pas affecté. Ma fille, qui en est atteinte, est très en retard pour son âge. Nous voulons faire tout ce qui est en notre pouvoir pour aider d’autres familles qui se trouvent dans la même situation.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

J’ai appris qu’ils sont tous affectés différemment. Il n’y a pas deux familles identiques.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Tout ira bien. L’intervention précoce est la meilleure solution.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Pourquoi ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Nous aimerions avoir l’occasion d’être impliqués avec davantage de familles qui sont dans la même situation que nous.