L’histoire de Celina

Par : Cindy, parent de Celina, une enfant de 11 ans atteinte d’une duplication du gène 16p11.2

“N’abandonnez pas. Peu importe la difficulté du chemin, peu importe le nombre de pierres qui se trouvent sur votre route, ensemble, vous pouvez tout créer.”

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous aimons la nature, nous nous promenons et nous nous entraînons à marcher de manière autonome avec Celina. En été, nous nous amusons beaucoup dans la piscine.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Ne pas savoir ce que la duplication et les autres syndromes font à Celina. Où la route nous mènera-t-elle ? Parfois, je pleure doucement parce que je suis en colère, désespérée et impuissante et que je ne peux pas aider cette charmante petite fille. Je lui tiens la main et je souhaite ne pas avoir à souffrir autant… elle n’a pas à être triste et je suis toujours à ses côtés.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Celina aime les chevaux et adore monter sur son cheval de thérapie “Elli”. Elle aime beaucoup la musique et danse comme une petite reine de la danse – absolument adorable.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Nous aimerions en savoir plus sur la duplication 16p11.2. En savoir plus. Et surtout, nous voulons la faire mieux connaître. Il ne faut pas l’oublier.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Les diagnostics de Celina ne correspondent pas à la génétique humaine. L’agénésie du corps calleux ne se reproduit pas et l’épilepsie non plus. Nous espérons qu’il y aura d’autres causes. Nous aimerions mieux faire connaître la duplication 16p11.2. Presque personne ne connaît cette anomalie génétique et les médecins ne savent pas grand-chose à son sujet.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Je souffre moi-même d’insuffisance pondérale et j’en cherche la cause depuis des années. Après plus de 30 ans, j’ai pu dire à mon médecin que la duplication était en cause. Personne ne voulait me croire. La suspicion de boulimie a toujours été exprimée. Je suis heureuse de pouvoir partager mes craintes et mes préoccupations avec d’autres.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Qu’il verra la vie sous un angle différent et qu’il suivra un chemin très particulier. Il peut être fier et heureux de suivre cette voie. Il se concentrera sur les petites choses qu’il apprendra à apprécier. Ce n’est pas le grand tout qui est important, mais les petites attentions qui lui feront chaud au cœur.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Pourquoi un petit défaut génétique peut-il causer autant de “dégâts” ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

N’abandonnez pas. Peu importe la difficulté du chemin, peu importe le nombre de pierres qui se trouvent sur votre route, ensemble, vous pouvez tout créer. Ne laissez pas une petite anomalie génétique détruire quelque chose de grand – votre famille. Après les mauvais moments, les bons moments reviennent. Les mauvais moments vous montreront qu’ils peuvent renforcer et consolider votre chemin. Cohésion = Force = Amour https://www.celinaseinzigartigerlebensweg.de/