L’histoire de Hayden

Par : Emma, Parent de Hayden, un enfant de 5 ans avec une duplication 16p11.2

“Il ne faut pas abandonner sans se battre et se préparer à ce que les gens ne comprennent pas la maladie.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Très unilatéral parfois, mais ma fille a appris à s’adapter à la façon de faire de ses frères, qui ont le même âge, ce qui aide aussi, mais dans l’ensemble, c’est une bonne chose.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Ils vont au parc ou au parc d’attractions, rendent visite aux membres de leur famille, mais ils aiment surtout regarder des vidéos sur YouTube.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Le fait d’être enfermé dans les routines que nous devons suivre à cause de l’autisme de Hayden et de ne pas être en mesure de comprendre pleinement le changement de chromosome.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Tout.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Pour obtenir plus d’informations et en savoir plus sur le changement chromosomique de mon fils.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Je n’ai pas l’impression d’influencer votre compréhension.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Qu’il y a beaucoup plus de choses liées à la maladie que ce que l’on nous a dit à l’origine.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

N’abandonnez pas sans vous battre et préparez-vous à ce que les gens ne comprennent pas la maladie.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Quels sont les comportements affectés par le changement.