L’histoire de James

Par : Donna, parent de James, un enfant de 8 ans atteint d’une duplication 16p11.2

“Nous savons maintenant qu’il peut s’en sortir avec le soutien approprié et qu’il sera toujours affecté par l’autisme, mais nous pouvons mettre en place des mesures de soutien pour qu’il puisse réussir. Et VOUS pouvez le faire aussi !”

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Aimant, car James est un homme très doux et très aimant. Cependant, il a 8 ans, sa petite sœur en a 3 et elle a du mal à suivre les règles noires et blanches que James établit. Il y a beaucoup de zones d’ombre pour elle, mais pas tellement pour lui. Les règles qu’il devrait suivre à 8 ans, il ne comprend pas pourquoi sa sœur de 3 ans n’a pas la capacité de les suivre. Il peut s’agir de règles de savoir-vivre qu’il sait être correctes, mais qu’elle ne pourrait pas connaître à 3 ans, de l’interdiction de mettre des chaussures sur les meubles, des tâches ménagères et de la manière dont elles sont accomplies. Pour un observateur extérieur, cela ressemble beaucoup à un harcèlement incessant entre eux, plus qu’à un harcèlement normal entre frères et sœurs. Avec sa demi-sœur plus âgée, qui a 17 ans, il souffre beaucoup d’anxiété liée à l’attachement, mais l’adore.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Cinéma, activités religieuses, James prend des cours de MMA quatre jours par semaine et nous jouons en famille à des jeux vidéo en ligne. Nous aimons les jeux vidéo de toute façon, mais jouer ensemble nous permet de le rencontrer là où il en est.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

L’incompréhension sociale de James est un gros problème. Nous avons encouragé l’apprentissage du langage dès l’âge de 6 mois, de sorte qu’à l’âge d’un an, il disposait d’un vocabulaire étendu. Ainsi, lorsque la régression sensorielle de 18 à 36 mois s’est produite, il a été en mesure de très bien communiquer par la suite. Nous avons également insisté très tôt sur le contact visuel, sans savoir qu’il était autiste. Cependant, ses problèmes sociaux à l’école sont importants, de même qu’à la maison. Pour les adultes, il ressemble à un petit garçon de 8 ans, doux et excentrique. Mais les enfants, eux, savent qu’il est différent. Seulement un peu. Il bat des bras lorsqu’il est excité et s’attache facilement aux adultes et à tous ceux qui lui témoignent de l’attention, et prend souvent au pied de la lettre ce qui est dit de manière sarcastique. L’incompréhension sociale est le plus grand problème auquel nous sommes confrontés aujourd’hui.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

En dressant la liste des bizarreries qui, selon moi, faisaient de lui un autiste, je me suis rendu compte qu’il s’agissait de toutes les choses que j’aimais chez mon fils. Son extrême gentillesse en général. Il n’y a pas une once de méchanceté dans son corps !

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Je ferais tout ce qui peut aider d’autres personnes dans 10 à 20 ans à en savoir plus sur ces anomalies génétiques et à ne pas avoir à faire face au manque d’informations auquel nous avons été confrontés depuis notre diagnostic.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

James est capable de communiquer si bien, compte tenu de ses problèmes, et d’expliquer son cerveau très complexe (il pense en images comme Temple Grandin dans son film et dans son livre Thinking in Pictures) et il fonctionne à haut niveau, donc sa capacité à vous faire entrer dans son monde est vraiment étonnante et je pense qu’il pourrait être d’une aide inestimable pour aider la communauté neurotypique à comprendre les personnes autistes ! J’espère participer à tous ceux qui nous accueilleront. James est également de la partie. Je pense qu’il serait extraordinaire de lui parler parce qu’il n’y a vraiment aucun obstacle à la compréhension de son esprit.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Les mères de la communauté sont extraordinaires. Presque toutes les autres mères ont été utiles. J’ai noué des liens personnels avec certains d’entre eux et j’ai comparé nos enfants avec des changements identiques ou similaires. J’ai pu apprendre de ce qu’ils ont signé. Par exemple, une mère m’a parlé d’unique, et unique m’a envoyé à Simons Searchlight et à une pléthore d’autres endroits. Je commence à compiler une feuille Excel de contacts pour moi-même et pour aider d’autres mères comme moi !

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Rejoignez unique, consultez un généticien et ne vous inquiétez pas ! J’ai vécu un grand deuil pendant un mois environ. Je pleure en quelque sorte l’avenir que mon fils n’aura jamais. Nous le considérions comme un garçon normal avec des bizarreries qui disparaîtraient avec le temps. Aujourd’hui, nous savons qu’il PEUT s’en sortir avec un soutien approprié. Il sera toujours affecté par l’autisme, mais nous pouvons mettre en place des mesures de soutien pour qu’il puisse réussir. Et toi aussi, tu peux le faire !

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Je n’ai pas de question à poser, car je communique très bien avec mon fils. Cependant, je sais qu’il s’agit d’un don énorme au sein de la communauté autiste. Mais ce que j’ai appris sur le fonctionnement de son cerveau, sur ce qu’il est capable de comprendre et sur la rapidité et la facilité avec lesquelles il apprend, pourrait être utile à d’autres mères d’enfants autistes ! J’aimerais qu’il y ait plus d’options pour traiter la maladie génétique plutôt que ses symptômes. ie : James est autiste, mais ce n’est qu’une infime partie de son anomalie.

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Unique et Simons Searchlight sont extraordinaires, mais il y a beaucoup de sites qui sont prêts à vous aider ! Si vous souhaitez obtenir une aide spécifique de ma part, n’hésitez pas à me contacter à l’adresse suivante : donna.knox84@yahoo.com