L’histoire de Jesse

Par : Lisa, parent de Jesse, un enfant de 6 ans atteint d’une duplication 16p11.2

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Fou. Ils s’aiment et se détestent très vite !!!

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Natation, cinéma, dessin, jeux de société !

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Je ne sais pas ce qu’englobe la maladie génétique. 16p 11.2 la microduplication.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Il est drôle, charmant et plein d’esprit.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Je veux aider d’autres familles parce que nous sommes dans l’obscurité.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

J’espère trouver des points communs et être capable d’aller voir les enseignants et l’école pour défendre les intérêts de mes fils ou de n’importe qui d’autre.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Jusqu’à présent, pas trop

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Il ne faut pas le prendre trop au sérieux car le médecin n’avait pas l’air de s’inquiéter.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Quelle est son incidence réelle ?