L’histoire de Ryleigh

Par : Kate, parent de Ryleigh, 9 ans, atteinte d’une duplication du gène 16p11.2

“Prenez chaque jour minute par minute. Apprenez que beaucoup de choses sont hors de votre contrôle. Faites ce que vous pouvez et ne vous préoccupez pas des petites choses”.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Ils ont une relation typique entre frères et sœurs. Mais ils s’aiment vraiment. Sa grande sœur peut la calmer comme je ne peux pas le faire.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Cinéma, randonnées, vacances, sorties en famille

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

L’incertitude de ce trouble. Aider notre enfant à recevoir la meilleure éducation possible.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Sa volonté d’aimer tout le monde. Elle est si douce qu’elle fait fondre nos cœurs chaque jour. Elle fait preuve d’un enthousiasme contagieux dans sa façon de voir le monde.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Aidez les autres et trouvez d’autres personnes qui sont confrontées à cette maladie et qui vivent avec elle.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Fournir des informations précieuses. Donner à ce trouble des exemples qui peuvent être étudiés.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Il semble qu’aucun ne soit identique. Comme leur nom l’indique, ils sont tous uniques.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Prenez chaque jour minute par minute. Apprenez que beaucoup de choses échappent à votre contrôle. Faites ce que vous pouvez et ne vous préoccupez pas des petites choses.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Comment l’aider à apprendre au mieux de ses capacités.

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

C’est une lutte quotidienne. Il y a des jours meilleurs et des jours pires. En fin de compte, le jeu en vaut la chandelle. Elle nous a tous aidés à nous rendre compte que nous sommes plus forts que nous ne le pensons. Elle nous aide à voir le monde à travers ses yeux et c’est magnifique.