L’histoire de Samuel

Par : Laura, maman de Samuel, 2 ans, atteint d’une duplication 16p11.2

“Ne laissez pas les autres, y compris la famille, vous faire sentir mal de quelque manière que ce soit. Vous êtes le meilleur défenseur de vos enfants et vous les connaissez mieux que quiconque”.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Excellent !

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Jouer à des jeux en famille, faire une soirée cinéma en famille. Nous allons au centre commercial ou au parc.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Notre fils cadet et moi-même sommes tous deux atteints de la même maladie génétique 16p11.2 duplication, mon fils est atteint de deux maladies génétiques rares, ma femme est également atteinte d’une maladie génétique, mais complètement différente de celle de mon fils et de moi-même.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Son énergie.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

J’ai grandi sans savoir que j’avais une maladie génétique. Il y avait des signes, mais personne ne le savait. Je ne veux pas qu’il en soit de même pour mon fils et je veux que d’autres puissent être diagnostiqués et informés.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

En participant à toutes les opportunités de recherche.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Qu’il n’y a pas de problème ou que cela va s’améliorer.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Ne laissez pas les autres, y compris votre famille, vous faire sentir mal de quelque manière que ce soit. Vous êtes le meilleur défenseur de vos enfants et vous les connaissez mieux que quiconque.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Perte de mémoire. Apprendre à faire quelque chose puis l’oublier.

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Nous sommes tous ici pour nous soutenir mutuellement !