L’histoire d’Eliezer et Meir

Par : le parent d’Eliezer et Meir, un enfant de 12 et 11 ans atteint d’une duplication du gène 16p11.2

“Chaque enfant est unique. Aimez-le pour ce qu’il est. Surtout, attendez beaucoup de votre enfant, et il vous montrera qu’il en est capable. Les enfants veulent réussir. Chaque enfant peut apprendre, il suffit de trouver la clé pour l’atteindre.”

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Mon fils de 12 ans se fait souvent taquiner parce que ses frères et sœurs plus jeunes aiment l’entendre crier. Mon fils de 11 ans joue gentiment, tant qu’il est responsable. ils forment un groupe très uni et se serrent les coudes.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous jouons dehors avec les vélos, nous allons dans les parcs et nous faisons des excursions. Nous avons également une très grande collection de jouets et de jeux, et mes enfants adorent que je m’assoie et que je joue avec eux. J’essaie d’organiser une soirée jeux en famille une fois par semaine.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

En grandissant, mes enfants se rendent compte que leur frère est différent et commencent à avoir du mal à l’accepter. Mon mari est gêné de sortir mon fils aîné en société. Nous avons également beaucoup de mal à gérer notre enfant de onze ans. Il est très intelligent et réussit très bien à l’école sur le plan académique, si bien qu’il est facile d’oublier qu’il a des problèmes. nous attendons beaucoup de lui, et lorsqu’il fait des crises, ou qu’il est socialement et émotionnellement difficile, nous nous demandons pourquoi. Il est difficile de se rappeler que ses problèmes émotionnels et comportementaux ne sont pas intentionnels, et oui, il a besoin qu’on lui explique tout très précisément. Il ne reçoit pas d’abstractions ou d’indices. lorsque nous lui parlons, nous devons nous rappeler d’être très littéral et clair sur ce que nous attendons. Il a également du mal à contrôler ses émotions et fait beaucoup de crises.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Ma fille de 12 ans est un amour. Il accueille tout le monde avec un grand sourire et essaie d’être utile (bien que son aide ressemble parfois à celle d’un enfant en bas âge, c’est-à-dire qu’elle cause plus de dégâts qu’elle n’aide, et qu’elle fait du désordre). Mon fils de 11 ans a un merveilleux sens de l’humour et nous fait rire avec ses commentaires, et lorsqu’il choisit d’être utile, il est d’une aide précieuse.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Je veux que les autres sachent à quoi s’attendre. Et aussi parce que mon fils de onze ans a un QI moyen. Je m’attends à ce qu’il mène une vie normale et qu’il finisse par se marier et avoir des enfants. À ce moment-là, nous espérons en savoir beaucoup plus sur le gène 16p11.2, et si ses enfants héritent de ce changement génétique, nous saurons comment y remédier.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Je pense que chaque questionnaire auquel nous répondons nous aidera à mieux comprendre ce changement génétique et aidera les futurs parents d’enfants atteints de ce changement. Nous sommes les pionniers.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Pas grand-chose. Je n’ai pas vraiment fait connaissance avec d’autres familles.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Chaque enfant est unique. Aimez-les pour ce qu’ils sont. Surtout, attendez beaucoup de votre enfant, et il vous montrera qu’il en est capable. Les enfants veulent réussir. Chaque enfant peut apprendre, il suffit de trouver la clé pour l’atteindre.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Dans quelle mesure le comportement de mon enfant peut-il être attribué à la duplication du gène 16p11.2 ? Est-il normal d’attendre de lui qu’il se comporte et se contrôle malgré les difficultés qu’il rencontre en raison de son patrimoine génétique ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Profitez simplement de vos enfants, malgré leurs difficultés. Laissez-les grandir à leur propre rythme et appréciez chaque réalisation et progrès.