L’histoire d’Emma

Par : Megan, parent d’Emma, 10 ans, atteinte d’une duplication 16p11.2

“Levez-vous et faites-vous entendre. Défendez votre cause !”

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Emma adore sa petite sœur Bella ! Ils sont les meilleurs amis du monde, inventant toujours des jeux et jouant des rôles ensemble.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous nous baignons dans la piscine, nous faisons du vélo, nous partons à l’aventure.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Comprendre ce que vit Emma avec son dédoublement.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Sa personnalité est si bienveillante et artistique

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Aider les autres à obtenir des informations pour les aider avec leur enfant.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Les questionnaires permettent d’en apprendre beaucoup sur les effets de la maladie sur chaque personne et sur les différences entre les personnes et leur duplication.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

J’ai appris qu’il existait des problèmes d’estomac auxquels de nombreuses personnes sont confrontées et dont ma fille souffre.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Levez-vous et faites-vous entendre. Avocat !

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Quel est son avenir ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Ne cessez pas de vous battre et posez des questions !