L’histoire d’Ivy

Par : Josee, Parent de Ivy, un enfant de 2 ans avec une duplication 16p11.2

“Tendez la main, obtenez les informations dont vous avez besoin, persévérez, vous êtes la voix de votre enfant.

Comment est votre famille ?

Nous sommes une famille ordinaire et tranquille, mon enfant de 2 ans et demi a la duplication 16p, mon mari travaille et je suis une mère au foyer.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous nous promenons, nous nageons, nous jouons dans le jardin et nous regardons des dessins animés.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

À ce stade, la plus grande difficulté pour ma fille serait de ne pas pouvoir encore marcher et parler. On voit clairement qu’elle veut être comprise mais que les mots ne sortent pas. Pour la marche, elle veut y aller mais doit ramper et elle marmonne gentiment en marchant, c’est la chose la plus mignonne, elle est fâchée de devoir ramper mais elle le fait quand même pour aller là où elle doit aller.

Qu’est-ce qui influence votre décision de participer ou non à la recherche ?

Je ne suis pas américaine, donc je ne sais pas si je peux participer ou non. De plus, je ne suis pas prête à ajouter des rendez-vous et des analyses sanguines à l’emploi du temps de ma fille pour le moment. Elle en a déjà tellement.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

Comment est-il possible que certains soient très affectés par ce changement alors que d’autres ne présentent aucun symptôme ? Qu’est-ce qui rend ce changement de chromosome si variable ?

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Nous pouvons être affectés différemment, mais nous partageons tous des similitudes. Qu’il existe de l’aide, qu’il suffit de tendre la main.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée avec ce changement génétique, quel serait-il ?

Cela ne définit pas qui est votre enfant, c’est un défi avec lequel vous et votre enfant apprendrez à vivre. Des obstacles apparaîtront en cours de route, mais ils peuvent être surmontés et/ou gérés. Tendez la main, obtenez les informations dont vous avez besoin, persévérez, vous êtes la voix de votre enfant.