16p11.2 Histoire de la suppression #1

Par : Gregory, parent d’un enfant de 20 mois atteint d’une délétion 16p11.2

“Nos familles partagent quelque chose de spécial, alors faisons en sorte que nos vies soient spéciales pour nous tous.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

C’est une relation merveilleuse, ils interagissent merveilleusement bien !

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous jouons ensemble, nous allons sur les terrains de jeux, nous passons beaucoup de temps avec les grands-parents, les oncles et le reste de la famille.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Comme nous ne savons pas à quoi nous attendre dans l’avenir, nous prenons chaque jour comme il vient !

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

La première chose que je fais le matin quand je vais dans sa chambre et qu’il est encore endormi mais qu’il me sourit tout de suite.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

1.) Obtenir les informations les plus récentes pour soutenir notre enfant autant que possible 2.) Aider d’autres personnes grâce à notre contribution 3.) Entrer en contact avec d’autres familles se trouvant dans une situation similaire

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

J’espère que je peux (nous pouvons) contribuer autant que possible.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Pour l’instant, je n’ai pas appris grand-chose car je n’ai pas encore eu de contact avec beaucoup de familles.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Votre vie vient de prendre un nouveau tournant et vous devriez être impatient de découvrir où cela vous mènera !

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Notre enfant pourra-t-il parler “normalement” ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Nos familles partagent quelque chose de spécial, alors faisons en sorte que nos vies soient spéciales pour chacun d’entre nous.