16p11.2 Histoire de la suppression #2

Par : Le parent d’un enfant de 9 mois atteint d’une délétion du gène 16p11.2

“Ce n’est pas une mauvaise nouvelle. C’est un voyage”.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Notre fille a 5 ans de moins que son frère mais elle l’adore ! Je peux toujours compter sur lui pour la faire sourire. Elle rampe dans toute la maison pour le suivre.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Notre famille apprécie les activités de plein air, le camping, les promenades avec le chien de la famille et, surtout, le fait d’être ensemble. Comme nous aimons être occupés, nous voyageons beaucoup dans la région et dans tout le Wisconsin pour voir notre famille et nos amis.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Je crois que la plus grande difficulté que nous rencontrons actuellement est de ne pas passer suffisamment de temps en famille. Mon fiancé et moi travaillons en horaires décalés. Il passe du temps avec les enfants pendant que je travaille en première équipe et je m’occupe d’eux pendant qu’il travaille en deuxième équipe. Il dépose littéralement les enfants à mon travail quand je sors, puis il se rend à son travail. Je ne crois pas que son état lui ait causé des difficultés. Un excellent neurologue nous a dit que son état n’était pas une “mauvaise nouvelle”, mais un voyage. La vie est un voyage et nous essayons toujours de rester optimistes quant à notre voyage ensemble.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Leurs sourires quand ils me regardent. C’est le meilleur sentiment qui puisse faire chaud au cœur. Il ne manque jamais de mettre un sourire sur mon visage, ou sur celui de n’importe qui d’autre.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Je suis impatiente d’en savoir plus sur ces conditions et sur les conclusions qui en seront tirées. Ce qui m’a le plus motivé, c’est l’idée d’aider les autres lorsque leur voyage commence sur la même route.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

J’ai le sentiment que chacun d’entre nous, qui participe volontairement à cette recherche, a pour objectif commun de mieux comprendre les maladies et ce que nous pouvons faire pour aider les autres. Je pense que chaque participant est précieux, qu’il est unique à sa manière, ce qui donne de la diversité mais aussi des points communs au sein de l’étude.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Je n’ai pas encore parlé avec d’autres familles, mais je suis impatiente de le faire !

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Le même conseil m’a été donné : “Ce n’est pas une mauvaise nouvelle. C’est un voyage”.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Comme ma fille n’a pas encore un an, j’aimerais savoir à quoi m’attendre à l’avenir. Je voudrais me préparer et me protéger, ainsi que ma famille, avec les meilleurs outils pour l’aider à réussir.