Le rôle des profils cognitifs, comportementaux et moteurs des parents dans la variabilité clinique chez les personnes présentant une délétion du chromosome 16p11.2

Article de recherche original d’Andres Moreno-De-Luca, et al. (2014).

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Dans cet article, les chercheurs se sont penchés sur ces questions :

Pourquoi observe-t-on un tel éventail de différences chez les personnes présentant la même délétion 16p11.2 ? Pourquoi la même délétion semble-t-elle causer de nombreux problèmes de santé et de comportement chez certains enfants, alors que d’autres n’ont que très peu de problèmes de santé ou de comportement ?

L’étude a exploré les caractéristiques observées dans les délétions 16p11.2, en mettant l’accent sur l’effet des antécédents familiaux sur l’apprentissage, le comportement et les capacités motrices. En mesurant les performances des parents et des frères et sœurs non affectés et en les comparant aux performances d’un enfant porteur de la délétion, les chercheurs ont conclu que les antécédents familiaux contribuent à la variabilité et aux différences de symptômes observées chez les personnes porteuses d’une délétion du gène 16p11.2.

Bien qu’il nous reste encore beaucoup à apprendre, nous savons que la délétion 16p11.2 a un effet sur les fonctions cérébrales, les capacités intellectuelles, les aptitudes sociales et le comportement. Grâce à Simons Searchlight et à d’autres études menées dans le monde entier, nous avons constaté que les effets d’une délétion sont beaucoup plus importants chez certains enfants que chez d’autres.

Les chercheurs ont voulu montrer que l’apprentissage, le comportement et les capacités motrices d’un enfant peuvent être déterminés non seulement par la délétion 16p11.2, mais aussi par la combinaison de tous les gènes présents dans l’organisme. En d’autres termes, ils voulaient montrer que les informations contenues dans les 20 000 autres gènes ou plus de l’enfant sont importantes à prendre en compte pour déterminer comment la délétion affecte l’enfant.

Les chercheurs ont utilisé les données de 56 familles qui ont participé à Simons Searchlight et qui étaient connues pour avoir une délétion 16p11.2 de novo (non héritée de l’un ou l’autre parent). Les données de chaque famille provenaient de l’enfant présentant une délétion 16p11.2, des deux parents et d’au moins un frère ou une sœur. Il était important d’étudier les parents et les frères et sœurs qui n’ont pas la délétion afin que les chercheurs puissent comprendre à quoi ressemble le bagage génétique de la famille (les 20 000 gènes et plus des autres membres de la famille). Par exemple, si un groupe de parents a obtenu un score très élevé lors d’une enquête, on peut s’attendre à ce que leur enfant ayant subi la suppression obtienne un score plus élevé qu’un enfant ayant subi la suppression et dont les parents ont obtenu un score moins élevé. Cette différence de score entre les deux enfants s’expliquerait par leur contexte familial/génétique unique.

Les chercheurs ont établi des analogies avec d’autres scénarios dans lesquels un diagnostic génétique est connu. Dans le cas du syndrome de Down, l’effet du syndrome est différent chez chaque enfant en raison des différences entre les autres gènes de l’enfant, déterminées par le bagage génétique de la famille.

Les chercheurs ont noté que l’évaluation des parents et des frères et sœurs est une étape importante dans la compréhension des capacités de l’enfant atteint d’une modification génétique.

Vous voulez en savoir plus ?

Lire un entretien avec l’auteur Andres Moreno-De-Luca.