L’histoire d’Alyvia

Par : Stacie, parent d’Alyvia, une enfant de 11 ans atteinte d’une délétion du gène 16p11.2

“N’ayez pas peur d’obtenir un deuxième avis, mais un diagnostic en main semble généralement ouvrir la voie aux médecins qui font confiance à votre instinct.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Plutôt normal. Ils aiment se moquer les uns des autres, mais aussi jouer ensemble et s’aimer.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous aimons faire du camping, nager et aller au parc. Nous aimons cuisiner et faire des gâteaux ensemble. Nous aimons aussi nous blottir dans le canapé et regarder des films.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Nous devons nous rendre chez les spécialistes qu’Alyvia doit consulter. Heureusement, notre système scolaire fournit les thérapies, mais la plupart de ses médecins sont à 5 heures de route.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Son cœur aimant et sa volonté de travailler dur pour réussir.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Je veux apprendre tout ce que je peux sur le gène 16p11.2 et je veux aider d’autres familles à en faire autant.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Je pense que chaque petit geste compte.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

J’ai appris que nous partageons des histoires similaires, mais que nous sommes parfois confrontés à nos propres défis.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Rassembler beaucoup d’informations et avoir confiance en vous lorsque vous avez l’impression que quelque chose ne va pas avec votre enfant. N’ayez pas peur d’obtenir un deuxième avis, mais un diagnostic en main semble généralement ouvrir la porte aux médecins qui font confiance à votre instinct.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

J’aimerais savoir quels sont les problèmes de santé auxquels je dois m’attendre lorsqu’Alyvia sera adulte.

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Bien qu’Alyvia vienne de subir sa 9e opération, elle se porte très bien ! L’école se passe très bien et son comportement est excellent.