L’histoire d’Amie

Par : Dawn, parent d’Amie, une jeune fille de 14 ans atteinte d’une délétion du gène 16p11.2

“Posez des questions, soyez attentifs aux symptômes, n’acceptez pas toujours la première réponse si elle ne vous semble pas juste.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Amie est adoptée et a 20 ans de moins que ses deux frères. Le plus jeune des frères est autiste et elle ne l’apprécie guère. L’aîné la gâte et elle apprécie l’attention qu’on lui porte.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Voyager quand on le peut, se détendre chaque fois que c’est possible !

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Les principaux problèmes d’Amie sont son cœur (elle va avoir son quatrième cœur ouvert le mois prochain) et les comportements qui font qu’il est difficile d’avoir des relations significatives.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Elle est amusante, excentrique, désireuse d’être appréciée et voit toujours les choses d’un point de vue différent. Elle ne se préoccupe pas de savoir si ses vêtements sont assortis, mais s’il y a un peu de rose, c’est parfait !

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Comprendre la suppression et contribuer à l’amélioration de la situation pour d’autres personnes comme Amie.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Amie est chez Simons depuis qu’elle a été diagnostiquée. J’ai appris d’autres familles tout au long de mon parcours et je pense que nos informations ont aidé d’autres personnes.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Je n’ai pas compris que le fait de regarder dans le vide correspondait à des crises d’épilepsie. C’est parce que d’autres familles en parlaient que nous avons demandé à consulter un neurologue et que nous avons passé un électroencéphalogramme qui a révélé de multiples crises d’épilepsie absentes en permanence.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Posez des questions, prêtez attention aux symptômes, n’acceptez pas toujours la première réponse si elle ne vous semble pas juste (c’est ce que nous avons fait lorsque nous avons essayé de déterminer les problèmes de sommeil dont elle souffre).

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

La question de l’immunité est, à mon avis, plus forte que ce que la recherche a permis d’identifier.

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Tenez bon, les comportements s’améliorent avec l’âge. Elle a 14 ans aujourd’hui (2019). Nous avons encore des crises de colère, mais elles sont beaucoup mieux contrôlées (oui, elle prend des médicaments) et elle est mieux à même de verbaliser ses facteurs de stress. Ce n’est pas parfait, mais c’est mieux. Demandez de l’aide aux autres si nécessaire, c’est normal de demander de l’aide !