L’histoire de Braden

Par : Lisa, parent de Braden, 18 ans, atteint d’une délétion du gène 16p11.2

“Nous ne sommes pas seuls dans ce voyage.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

La plupart du temps, il s’agit d’une relation typique. Ils se disputent et se battent encore, même s’ils ont 6 ans d’écart.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Camping, natation, jeux de société.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Il est vraiment difficile qu’il ait l’air normal. Souvent, les étrangers pensent qu’il est impoli lorsqu’il ne répond pas.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Il peut être très utile.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

L’espoir.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Je pense que nous contribuons à combler certaines lacunes.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

J’ai appris qu’il y avait de nouveaux médicaments à essayer et que nous n’étions pas seuls dans cette aventure.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Il s’agit d’avancer pas à pas. Quelqu’un m’a dit un jour de ne pas trop attendre. À l’époque, je me suis dit que c’était terrible. Je comprends maintenant et je peux apprécier pleinement les petites réussites !

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Comment améliorer les choses.