L’histoire de Gracie

Par : le parent de Gracie, un enfant de 3 ans atteint d’une délétion 16p11.2

“Cherchez à rejoindre des groupes sur Facebook et à entrer en contact avec d’autres familles. Cette camaraderie est formidable !

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Elle est très proche de ses frères et sœurs et les adore ! Sa sœur est sa meilleure amie. Ils jouent tout le temps à la maison ensemble.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Partir en voyage, aller au parc, jouer dehors, assister à des concerts ou à des pièces de théâtre et passer du temps avec notre famille proche et élargie.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

En ce qui concerne la suppression ? Je dirais qu’en tant que famille, nous ne rencontrons pas de difficultés à cause de cela. Elle a un retard de motricité globale assez important et elle-même dirait probablement que c’est sa plus grande difficulté.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Elle est très drôle et nous fait toujours rire !

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Pour aider mon enfant et d’autres enfants qui ont cette suppression.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

J’espère qu’en ajoutant l’histoire de notre enfant, nous pourrons apporter une nouvelle pièce au puzzle du mystère de la délétion du gène 16p11.2.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Ce chiffre varie considérablement en fonction de l’enfant et de la catégorie ou du groupe dans lequel il se trouve.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Si votre enfant est jeune ou en bas âge, ne pensez pas que tout espoir est perdu. Je pensais que notre fille ne marcherait jamais. Elle n’a pas pesé sur ses jambes avant l’âge de 17 mois ! À 3 ans, elle court et saute partout.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

J’aimerais qu’il y ait un jour où l’on puisse trouver un moyen de remplacer les gènes manquants.

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Cherchez à rejoindre des groupes sur Facebook et à entrer en contact avec d’autres familles. Cette camaraderie a été formidable !