L’histoire de Jacob

Par : Naeem, parent de Jacob, 13 ans, atteint d’une délétion du gène 16p11.2

“Restez forts.”

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Ils s’entendent très bien. Ils sont les meilleurs amis du monde. Emily aide toujours Jacob et ils passent de bons moments ensemble.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous voyageons beaucoup. Chaque année, nous allons quelque part. Nous avons fait des voyages en Angleterre, en France, en Italie, au Costa Rica et dans tout le Canada et les États-Unis. Nous faisons du ski, du vélo, de la randonnée, du canoë. Nous aimons aussi passer du temps au chalet. Nous jouons tous de plusieurs instruments.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Je suis un père célibataire qui élève deux enfants. Je mentirais si je disais que c’était facile. Surtout avec un fils qui est atteint d’un trouble du spectre. C’est une bataille constante pour l’aider à surmonter les difficultés. Néanmoins, nous persistons et persévérons jusqu’à ce que les défis soient relevés. Il y a toujours cette perception des éducateurs et de ceux qui vous entourent qui ne croient pas qu’il va surmonter les défis. Mon fils les a surmontées et les surmonte.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Quelques points : Il est très drôle. Il a un grand cœur. Il travaille dur pour me rendre fière. J’aime ce sourire lorsqu’il réussit un examen ou un travail. Il sort de l’école en courant vers moi avec cette lueur. La fierté est si prononcée.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Je suis optimiste. Je crois en mon fils. Les médecins, les psychologues, les éducateurs ont tous dit qu’il ne suivrait pas sur le plan scolaire, mais il l’a fait. Il a des amis (bien que ses aptitudes sociales soient actuellement faibles et en retard), son élocution s’est considérablement améliorée, ses aptitudes cognitives ont progressé de trois niveaux scolaires (l’année dernière). Il n’a pas été testé cette année, mais je pense qu’il y aura un autre saut. J’aimerais bien comprendre la neuro. dynamique psychologique qui permet cela. Je ne suis pas un expert, mais je crois en la neuroplasticité. Je crois vraiment que le cerveau peut surmonter les difficultés. L’approche consistant à réduire les attentes à l’école est erronée. Il faut au contraire leur enseigner davantage, augmenter les attentes… ajouter une deuxième langue, de la musique, augmenter les mathématiques, les cours d’art, lire et lire et lire. Les livres audio, pour moi lire des livres d’histoire, des biographies, etc. Mon fils, âgé de 12 ans, lit maintenant Hemingway, Salinger, etc. Ses résultats en lecture sont passés de la troisième année en cinquième année à la onzième année en huitième année.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Je crois que mon fils a commencé par avoir de sérieux problèmes. Il présentait une sténose du pylore à un mois. Ils ne se sont pas parlé pendant de nombreuses années. Il a surmonté de nombreux défis. Je pense que son expérience et l’approche que j’ai adoptée avec lui peuvent aider d’autres personnes.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

J’ai appris qu’ils ont tous des difficultés d’apprentissage communes et que beaucoup d’entre eux ont des problèmes gastro-intestinaux.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Restez forts.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Quelle est la cause de la suppression ? Mes fils sont de novo. Quand le développent-ils ? Pourquoi les symptômes de certains enfants sont-ils plus ou moins graves ?