L’histoire de Michael et Mickayla

Par : Angela, parent de Michael et Mickayla, âgés de 12 et 10 ans et porteurs d’une mutation génétique 16p11.2

“Gardez la tête haute”.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Ils s’entendent très bien entre eux.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Bowling, natation, Jeux olympiques spéciaux.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Médical.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Pour en savoir plus.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

En faisant partie du groupe.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Chaque personne est à la fois identique et différente.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Ce n’est pas parce que certaines choses peuvent se produire qu’elles se produiront.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

À quoi ressemble le long terme ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Gardez la tête haute.