L’histoire de R

Par : Antje, parent de “R”, un jeune de 16 ans atteint d’une délétion distale du gène 16p11.2

“L’herbe ne pousse pas plus vite si on la tire. Gardez votre sang-froid avec votre enfant, il atteindra toutes les étapes en son temps”.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Bon

Que fait votre famille pour s’amuser ?

faire quelque chose ensemble, jouer au bowling, au billard, faire des excursions

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Résultats médicaux peu clairs

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Lorsqu’elle est conduite chez son petit ami, qu’elle mange des chips, qu’elle téléphone avec son petit ami

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Ce handicap fait l’objet d’une meilleure enquête

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

J’espère que cela vous aidera

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Pour l’instant, d’autres familles apprennent de nous, car mon enfant est plus âgé que les autres, mais je vois beaucoup de similitudes.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Félicitations. Vous avez maintenant une réponse à votre question de savoir pourquoi l’enfant est comme il est

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Pourquoi le reflux gastro-œsophagien est-il si difficile à traiter ? Après deux interventions chirurgicales, nous avons à nouveau des problèmes après quatre ans.

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

L’herbe ne pousse pas plus vite si vous l’arrachez. Gardez votre sang-froid avec votre enfant, il atteindra toutes les étapes en son temps.