L’histoire de Sydnee

Par : Jennifer, parent de Sydnee, une enfant atteinte d’une délétion 16p11.2

“Poussez vos enfants. N’ayez pas de faibles attentes à leur égard. Aidez votre enfant à être le plus fort possible. Montrez-lui le bon exemple et parlez-lui de ses objectifs.”

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Le plus jeune de la famille. Ses frères et sœurs aînés l’adorent. On l’appelle “l’enfant en or”. 🙂

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Les trois frères et sœurs aînés de Sydnee sont à l’université. Mais lorsque nous sommes ensemble, nous jouons à des jeux de société, nous campons, nous faisons du vélo et nous participons à des projets de service.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Je pense qu’il s’agit de savoir à quel point Sydnee sera avancée d’un an et si elle sera capable ou non de vivre seule. Il s’agit donc de lui enseigner les compétences de base nécessaires à cet effet.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Ses frères et sœurs la taquinent, la plaisantent et elle vient d’apprendre à faire du vélo à l’âge de 16 ans. Cela la fait vraiment sourire !

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Nous voulons absolument aider d’autres familles. En outre, nous aimerions connaître les situations d’autres familles et leurs solutions. Ainsi, nous ne nous sentons pas seuls.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Probablement 7 sur 10. Mais c’est notre faute si nous n’étudions pas la recherche aussi minutieusement que nous le devrions.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Les enfants atteints de la microdésion 16p11.2 évoluent à des rythmes différents. L’alimentation et le poids constituent un problème pour de nombreuses personnes. Qu’ils deviennent indépendants.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Poussez vos enfants. N’ayez pas de faibles attentes à leur égard. Aidez votre enfant à être le plus fort possible. Montrez l’exemple et discutez avec eux de leurs objectifs.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Quel est le pourcentage d’adultes qui se marient et vivent seuls ? Beaucoup d’entre eux ont-ils des enfants ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Nous adorons notre Sydnee ! Avec elle, notre famille est complète. Nous sommes tous d’accord pour dire qu’elle est la plus parfaite d’entre nous !