L’histoire de Vegard

Par : Bjorn, parent de Vegard, 14 ans, atteint d’une délétion du gène 16p11.2

“Commencez très tôt à mettre en place des mesures de stimulation afin de prendre le plus d’avance possible.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

C’est un enfant très gentil et attentionné. Il est très aimé par ses trois frères et sœurs.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Avec 11 ans de différence d’âge, il est difficile de trouver des activités qui nous rassemblent tous. Nous aimons voyager et avons fait le tour du monde tous les six. Nous jouons aux cartes et aux jeux, surtout lorsque nous sommes dans le chalet de montagne.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Les difficultés d’apprentissage de notre enfant sont probablement la plus grande difficulté. En outre, la mère de famille souffre de quelques problèmes de santé chroniques qui sont sous contrôle, mais qui entraînent encore des restrictions au niveau de l’activité.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Lorsqu’il vient proposer un massage des épaules et de la nuque.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Aider d’autres familles, dès le début, à obtenir le meilleur traitement pour maximiser le potentiel de l’enfant.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Élargir la collecte de données pour obtenir des connaissances plus précises.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Rien de particulier. (Et pourtant !)

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Commencez dès le début à mettre en place des mesures de stimulation afin de prendre le plus d’avance possible.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

S’il existe une possibilité de thérapie génétique.