L’histoire de Xander

Par : Kayla, parent de Xander, un enfant de 18 mois atteint d’une délétion du gène 16p11.2

“Soyez patient. Vous ne savez jamais exactement ce qui va se passer avec votre enfant, seul le temps vous le dira la plupart du temps”.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Ils jouent très bien ensemble. Notre fille aînée aime donner le bébé à notre fils qui a la suppression.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous allons au parc ou à la pataugeoire locale. Les deux enfants adorent jouer dehors.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

J’essaie de concilier mes enfants et ma vie professionnelle. C’est difficile en général, mais lorsque vous avez un enfant qui a des besoins particuliers et qui passe des semaines à l’hôpital tous les deux mois, il est difficile de s’assurer que tout est équilibré.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Il a une personnalité étonnante. Il est très pétillant la plupart du temps et son rire peut illuminer toute une pièce.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Nous sommes désemparés. Personne n’a vraiment beaucoup d’informations sur ce qui se passe avec notre fils. En plus de sa maladie génétique, il a des crises d’essoufflement involontaires et a récemment développé des crises d’épilepsie. Il y a quelques mois, on a découvert une anomalie dans son cerveau et personne ne nous a dit de quoi il s’agissait. Nous avons changé de médecin et d’hôpital et nous cherchons des réponses.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Mon fils est très jeune et pourrait être suivi et étudié au fur et à mesure qu’il grandit afin de mieux comprendre ce qui se passe avec ces enfants lorsqu’ils vieillissent.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Rien. Je ne connais pas d’autres familles dont les enfants ont les mêmes diagnostics. Je n’avais jamais entendu parler de cette maladie avant que mon fils ne soit diagnostiqué.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Qu’est-ce qui se passe avec lui ? Il a commencé à faire des crises d’épilepsie et on ne nous a pas vraiment expliqué pourquoi. Son nouveau neurologue ne pense pas que cela soit dû à sa maladie et pense que cela peut être dû à une anomalie sur son IRM.