L’histoire d’Owen

Par : Sheila, parent d’Owen, un enfant de 5 ans atteint d’une délétion 16p11.2

“Ne sous-estimez jamais votre enfant ou vous-même.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Owen est le plus jeune d’une famille de trois enfants, avec un grand écart entre eux (25, 24 et 5). Notre aînée, Chelsea, ne vit pas à la maison, mais elle s’est occupée de lui lorsqu’il avait 1 ou 2 ans, chaque vendredi, pendant que maman et papa travaillaient. Elle a appris à se nourrir par sonde et à effectuer des tâches thérapeutiques. Son grand frère, Noah, est le meilleur des grands frères. Il a appris à s’occuper d’un frère ou d’une sœur médicalement fragile dès son plus jeune âge et veille à inclure Owen dans ses activités. Owen a fait ressortir le meilleur d’eux-mêmes.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous avons un camping-car et nous partons autant que possible. Nous aimons aussi être près de l’eau pour faire du bateau ou nager. Owen est un adepte de la vitesse, c’est pourquoi papa et les garçons aiment les monster trucks et la Nascar. Nous sommes également de grands fans des Lions de Détroit.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Owen a eu plusieurs problèmes médicaux, certains résolus et d’autres en cours. Jongler entre ses soins, les besoins de nos deux autres enfants, nos emplois et notre mariage a été une tâche qui a connu des hauts et des bas. Nous avons appris à renforcer notre patience, à faire preuve d’humour et à accepter l’aide des autres.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Owen est un tel personnage. C’est un diablotin aux cheveux blonds comme des fraises et au rire communicatif. Si vous le faites rire aux éclats, il se met à renifler comme sa mère. Il est un combattant et a surmonté tant de choses.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Nous voulions être en mesure de transformer la différence d’Owen en un impact positif pour d’autres personnes que nous. De même, lorsque Owen a été diagnostiqué pour la première fois, il a été réconfortant de savoir qu’il y avait d’autres personnes qui avaient besoin d’informations et qui avaient partagé ce qu’elles savaient ou ce qu’elles avaient vécu. Nous voulons faire de même pour d’autres familles qui découvrent le caractère unique de leur enfant.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Owen a participé à l’étude de Boston depuis moins d’un an et plus. Il a été l’un des premiers enfants diagnostiqués/participés en tant que nourrisson.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

La diversité de ce syndrome n’enlève rien à la force, à l’amour et à l’humour dont nous avons tous besoin.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Ne sous-estimez jamais votre enfant ou vous-même.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Je n’ai pas de questions particulières à poser, mais je suis impatient de connaître les résultats de leurs recherches.