16p12.2 Suppression
Les informations contenues dans ce résumé sur le syndrome de délétion du gène 16p12.2 sont les suivantes Syndrome de délétion 16p12.2 provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur la délétion du gène 16p12.2. Le guide en ligne sur les gènes comprend de plus amples informations sur la délétion 16p11.2, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés à la délétion 16p11.2 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie.
Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins. Le syndrome de la délétion 16p12.2 est également appelé microdélétion 16p12.2. Dans cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome de délétion 16p12.2 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu’est-ce que le syndrome de délétion 16p12.2?
Le syndrome de délétion 16p12.2 survient lorsqu’il manque à une personne un morceau du chromosome 16, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. La pièce manquante peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.
Rôle clé
La région 16p12.2 joue un rôle dans le développement du cerveau.
Symptômes
La région 16p12.2 étant importante pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de délétion 16p12.2 sont atteintes :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Retard de la parole
- Croissance lente
- Problèmes de comportement, tels que l’autisme, les troubles bipolaires, la dépression et la schizophrénie.
- Crises d’épilepsie
- Modifications de la structure du cœur
- Problèmes de sommeil
Combien de personnes sont atteintes du syndrome de délétion 16p12.2?
En 2024, plus de 150 personnes atteintes du syndrome de la délétion 16p12.2 ont été décrites par la recherche médicale. 16p12.2 ont été décrites par la recherche médicale.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe Facebook 16p12.2 Deletion
- Unique – 16p12.2 Guide de suppression
GeneReviews
Les revues GenesReviews sont une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Consultez les GeneReviews pour les délétions 16p12.2.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur la délétion 16p12.2, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles. Les informations disponibles sur la délétion 16p12.2 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera. Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la délétion 16p12.2 est disponible ici. Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de la délétion 16p12.2 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici. Opportunité de recherche externe : FaceMatch FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
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