16p13.3 Suppression

Vous trouverez ci-dessous un résumé du syndrome de délétion 16p13.3 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome de délétion 16p13.3 ?

Le syndrome de délétion 16p13.3 se produit lorsqu’il manque à une personne un morceau du chromosome 16, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. La pièce manquante peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.

La taille de la suppression influe sur le type de caractéristiques médicales. Une petite délétion entraîne le syndrome de Rubinstein-Taybi parce que le gène CREBBP est manquant, et une grande délétion entraîne une pathologie différente parce que d’autres gènes sont manquants.

Symptômes

Les personnes atteintes du syndrome de Rubinstein-Taybi peuvent avoir :

  • Handicap intellectuel
  • Problèmes de croissance et petite taille
  • Problèmes de comportement
  • Modifications des traits du visage, des mains et des pieds

Les personnes présentant une importante délétion dans la région 16p13.3 peuvent être atteintes :

  • Difficultés d’alimentation
  • Malformations cardiaques ou rénales
  • Infections fréquentes
  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Défaut de croissance
  • Faible tonus musculaire

Les personnes atteintes du syndrome de délétion 16p13.3 ont-elles un aspect différent ?

Personnes atteintes du syndrome de délétion 16p13.3 peut être différente. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Petite taille
  • Une petite tête, également appelée microcéphalie
  • Caractéristiques faciales différentes de celles des autres membres de la famille
  • Pouce large pouvant être positionné différemment sur la main
  • Gros orteils

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de délétion 16p13.3 ?

En raison des différents points de rupture possibles dans la région 16p13.3, il est difficile de savoir combien de personnes ont une délétion 16p13.3.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour la délétion 16p13.3.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur la délétion 16p13.3, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur la délétion 16p13.3 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la délétion 16p13.3 est disponible ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez le Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques liés à la délétion 16p13.3 en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de familles ayant subi une délétion du gène 16p13.3 .

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