17p13.3 Duplication

Les informations contenues dans ce résumé du syndrome de la duplication du gène 17p13.3 sont les suivantes Syndrome de duplication 17p13.3 provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur la duplication du gène 17p13.3

Le Guide des gènes en ligne contient des informations supplémentaires sur les duplications du gène 17p13.3, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome de duplication du gène 17p13.3 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Syndrome de duplication 17p13.3 est également appelé 17p13.3 microduplicationou malformation de la main et du pied fendus avec déficit en os longs 3. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome de duplication 17p13.3 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu’est-ce que le syndrome de duplication 17p13.3?

Le syndrome de duplication 17p13.3 survient lorsqu’une personne possède un morceau supplémentaire du chromosome 17, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. Le morceau supplémentaire peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.

Rôle clé

La région 17p13.3 joue un rôle dans le développement du cerveau.

Symptômes

Le syndrome de duplication 17p13.3 peut affecter les capacités de communication, de socialisation et d’apprentissage. Les personnes atteintes du syndrome de duplication 17p13.3 peuvent présenter :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Faible tonus musculaire
  • Autisme
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
  • Retard de croissance intra-utérin
  • Défauts subtils au niveau des mains et des pieds

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de duplication 17p13.3?

En 2024, au moins 50 personnes atteintes du syndrome de duplication 17p13.3 ont été identifiées dans le cadre de la recherche médicale. Le premier cas a été découvert en 2009. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

+

Ressources de soutien

+

GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour 17p13.3 Duplication.

+

Résumés d’articles de recherche

Nous n’avons pas actuellement de résumé d’article pour 17p13.3 Duplicationmais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles. Les informations disponibles sur la la duplication 17p13.3 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera. Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour 17p13.3 Duplication est disponible ici.

+

Possibilités de recherche

Simons Searchlight Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de la duplication 17p13.3 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici. Opportunité de recherche externe : FaceMatch FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

+

Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de 17p13.3 Duplication familles. Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !