17q12 Duplication

Vous trouverez ci-dessous un résumé du syndrome de duplication 17q12 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome de duplication du chromosome 17q12 ?

Le syndrome de duplication 17q12 se produit lorsqu’une personne a un morceau supplémentaire du chromosome 17, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. Le morceau supplémentaire peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.

Symptômes

La région 17q12 étant importante pour le bon fonctionnement des cellules de l’organisme, certaines personnes peuvent être atteintes :

  • Handicap intellectuel
  • Retard de développement
  • Crises d’épilepsie
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
  • Autisme
  • Schizophrénie
  • Retards d’élocution
  • Agression
  • Comportement d’automutilation
  • Faible tonus musculaire
  • Retard de la motricité globale
  • Problèmes hormonaux
  • Problèmes cardiaques et rénaux

 

Les personnes atteintes du syndrome de duplication du gène 17q12 ont-elles un aspect différent ?

Personnes atteintes du syndrome de duplication 17q12 peut être différente. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Taille de la tête plus petite que la moyenne
  • Défauts oculaires

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de duplication 17q12 ?

À partir de 2021, environ 90 personnes atteintes de Le syndrome de duplication du gène 17q12 a été décrit dans la recherche médicale. Cependant, la majorité des personnes porteuses d’une duplication du gène 17q12 ne présentent aucun symptôme, ce qui rend difficile la détermination de la fréquence de cette maladie.

En savoir plus sur le gène
17q12
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Ressources de soutien

 

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur la duplication 17q12, mais nous ajoutons des ressources à notre site Web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur la duplication 17q12 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la duplication 17q12 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques liés à la duplication du gène 17q12 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de familles ayant une duplication du gène 17q12 .

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