17q21.31 Délétion
Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome de délétion 17q21.31 proviennent de publications de recherche. Ces informations ne remplacent pas les conseils d’un médecin.
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Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le syndrome de délétion 17q21.31, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome de délétion 17q21.31 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome de la délétion 17q21.31 est également appelé syndrome de Koolen-de Vries. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome de délétion 17q21.31 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
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Qu’est-ce que le syndrome de délétion 17q21.31 ?
Le syndrome de délétion 17q21.31 survient lorsqu’il manque à une personne un morceau du chromosome 17, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. La pièce manquante peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.
Le syndrome de délétion 17q21.31 est causé par une délétion du gène KANSL1, qui est absent lorsqu’une personne présente une délétion 17q21.31. Le syndrome de délétion 17q21.31 et le syndrome lié au gène KANSL1 présentent le même ensemble de symptômes.
Rôle clé
Le gène KANSL1 dans la région 17q21.31 contribue à contrôler d’autres gènes pendant le développement du cerveau.
Symptômes
La région 17q21.31 étant importante pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de délétion 17q21.31 présentent des troubles de l’activité cérébrale :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Faible tonus musculaire
- Problèmes d’élocution et de langage
- Caractéristiques de l’autisme
- Hyperactivité
- Anxiété
- Crises d’épilepsie
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
- Malformations cardiaques ou rénales
Combien de personnes sont atteintes du syndrome de délétion 17q21.31?
En 2024, plus de 156 personnes atteintes du syndrome de délétion 17q21.31 ont été identifiées dans une clinique médicale. Il s’agit de personnes présentant des variantes pathogènes ou probablement pathogènes du gène KANSL1 et de personnes présentant de grandes délétions incluant le gène KANSL1.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe Facebook sur la délétion 17q21.31
- Koolen-De Vries Syndrome Foundation Website – KVDSfoundation.org
– Koolen-De Vries Syndrome Foundation – Facebook page
– Koolen-De Vries Syndrome Foundation – Facebook group - Unique – Délétion 17q21.31
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Consultez les GeneReviews pour les délétions 17q21.31.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur la délétion 17q21.31, mais nous ajoutons des ressources à notre site Web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur la délétion 17q21.31 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus.
Nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants porteurs de ce gène modifié.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Une recherche PubMed pour les articles sur la délétion 17q21.31 peut être trouvée ici.
Possibilités de recherche
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