17q21.31 Duplication

Vous trouverez ci-dessous un résumé du syndrome de duplication 17q21.31 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome de duplication 17q21.31 ?

Le syndrome de duplication 17q21.31 se produit lorsqu’une personne a un morceau supplémentaire du chromosome 17, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. Le morceau supplémentaire peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.

Symptômes

La région 17q21.31 étant importante pour le bon fonctionnement des cellules de l’organisme, certaines personnes peuvent être atteintes :

  • Handicap intellectuel
  • Autisme
  • Retard de la parole et du langage
  • Troubles de l’apprentissage
  • Faible tonus musculaire
  • Retard de développement
  • Schizophrénie
  • La maladie d’Alzheimer vers l’âge de 60 ans

Les personnes atteintes du syndrome de duplication 17q21.31 ont-elles un aspect différent ?

Personnes atteintes du syndrome de duplication 17q21.31 n’ont pas ne semblent pas si différents. Certaines personnes peuvent avoir une pilosité corporelle plus importante que la moyenne.

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de duplication 17q21.31 ?

À partir de 2022, une quinzaine de personnes atteintes de Le syndrome de duplication du gène 17q21.31 a été décrit dans le cadre de la recherche médicale. Certaines personnes atteintes d’une duplication du gène 17q21.31 ne présentent aucun symptôme, ce qui rend difficile la détermination de la fréquence de cette maladie.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour la duplication 17q21.31.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur la duplication 17q21.31, mais nous ajoutons des ressources à notre site Web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur la duplication 17q21.31 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la duplication 17q21.31 peut être trouvée ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques liés à la duplication du gène 17q21.31 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de familles ayant une duplication du gène 17q21.31 .

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