2p16.3 Suppression
Les informations pour ce résumé du syndrome de délétion 2p16.3 ou du trouble lié à NRXN1 observées dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide sur la suppression du gène 2p16.3
Le Guide des gènes en ligne contient de plus amples informations sur la délétion 2p16.3, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés à la délétion 2p16.3 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
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Qu’est-ce que le syndrome de délétion 2p16.3 ou trouble lié au NRXN1 ?
Le syndrome de délétion 2p16.3 survient lorsqu’il manque à une personne un morceau du chromosome 2, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. La pièce manquante peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.
Le syndrome de délétion 2p16.3 est également appelé trouble lié au NRXN1. Ces deux maladies sont dues à une délétion du gène NRXN1, qui est absent lorsque la personne présente une délétion du gène 2p16.3. Dans le cas du syndrome de délétion 2p16.3 ou du trouble lié au NRXN1, il y a une une copie non fonctionnelle ou manquante du gène NRXN1.
Il existe une autre maladie appelée syndrome de Pitt Hopkins 2, qui survient lorsqu’une personne a deux gènes NRXN1 qui ne fonctionnent pas ou qui sont absents. gènes NRXN1 qui ne fonctionnent pas ou qui sont absents.
Rôle clé
La région 2p16.3 joue un rôle clé dans le développement des compétences de communication, des compétences sociales et des compétences d’apprentissage.
Symptômes
La région 2p16.3 jouant un rôle important dans l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de délétion 2p16.3 sont atteintes :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Retard de la parole et du langage
- Autisme
- D’autres problèmes de comportement, tels que le trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH).
- Faible tonus musculaire
- Problèmes respiratoires
- Constipation
- Schizophrénie
Combien de personnes sont atteintes du syndrome de la délétion 2p16.3?
En 2024, au moins 186 personnes atteintes du syndrome de délétion 2p16.3 ont été identifiées dans une clinique médicale. 2p16.3 ont été identifiées dans une clinique médicale.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe Facebook sur la suppression de la protéine 2p16.3
- Unique – Guide de suppression de 2p16.3
- Réseau NRXN1
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour la délétion 2p16.3.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur la délétion 2p16.3, mais nous ajoutons des ressources à notre site Web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur la délétion 2p16.3 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus.
Au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants atteints de cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Une recherche PubMed pour les articles sur la délétion 2p16.3 peut être trouvée ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques liés à la délétion 2p16.3 en participant à notre recherche.
Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Histoires de famille