5q35 Suppression
Voici un résumé du syndrome de délétion 5q35 ou syndrome de Sotos observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Qu’est-ce que le syndrome de délétion 5q35 ou syndrome de Sotos ?
Le syndrome de délétion 5q35 se produit lorsqu’il manque à une personne un morceau du chromosome 5, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. La pièce manquante peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.
Le syndrome de délétion 5q35 est également appelé syndrome de Sotos. Cette maladie est causée par une délétion du gène NSD1, qui est absent lorsqu’une personne présente une délétion 5q35.
Symptômes
La région 5q35 étant importante pour le bon fonctionnement des cellules de l’organisme, certaines personnes peuvent être atteintes :
- Infections de l’oreille et perte d’audition
- Problèmes de structure cardiaque
- Questions communes
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Retard de langage
- Crises d’épilepsie
- Problèmes de coordination
- Problèmes de comportement
- Tumeur du rein, appelée tumeur de Wilms
- Âge osseux avancé
Les personnes atteintes du syndrome de la délétion 5q35 ont-elles un aspect différent ?
Personnes atteintes du syndrome de la délétion 5q35 peut être différente. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Taille de la tête supérieure à la moyenne
- Apparition précoce des dents
- Mouvements oculaires rapides
- Ongles cassants
- Rougeur des joues, également appelée rougeur malaire
- Front visible
- Visage et menton longs et étroits
- Cheveux clairsemés à l’avant
Combien de personnes sont atteintes du syndrome de Sotos ?
À partir de 2022, au moins 280 personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer ou d’une affection connexe pourront bénéficier d’une aide. Le syndrome de Sotos a été décrit dans la recherche médicale. Le syndrome de Sotos survient dans environ 1 cas sur 14 000 naissances.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe Facebook sur la suppression du gène 5q35
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Le syndrome de Sotos (voir les GeneReviews ci-dessous) est causé par une anomalie du gène NSD1, et ce gène est généralement affecté par une microdélétion 5q35.
Consultez les GeneReviews pour le syndrome de Sotos.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur la délétion 5q35, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur la délétion 5q35 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la délétion 5q35 est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques liés à la délétion 5q35 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Histoires de famille
Nous ne disposons actuellement d’aucun témoignage de familles touchées par la délétion 5q35.
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