6q16 Suppression
Les informations contenues dans ce résumé du syndrome de délétion 6q16 provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur la délétion du gène 6q16
Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur la délétion 6q16, telles que la probabilité d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome de délétion 6q16 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome de la délétion 6q16 est également appelé syndrome de microdélétion 6q16. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome de délétion 6q16 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu’est-ce que le syndrome de délétion 6q16 ?
Le syndrome de délétion 6q16 survient lorsqu’il manque à une personne un morceau du chromosome 6, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. La pièce manquante peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.
Rôle clé
La région 6q16 joue un rôle dans le développement du cerveau.
Symptômes
La région 6q16 étant importante pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de la délétion 6q16 ont.. :
- Retard de développement
- Difficultés d’apprentissage
- Problèmes de comportement, y compris l’hyperactivité et les caractéristiques de l’autisme
- La faim excessive et l’obésité qui commencent tôt dans la vie
- Faible tonus musculaire
- Changements d’apparence
- Affections cardiaques
- Troubles rénaux
- Problèmes oculaires
Combien de personnes sont atteintes du syndrome de délétion 6q16?
En 2024, plus de 40 personnes atteintes de Le syndrome de la délétion 6q16 a été identifié par la recherche médicale.
Les gènes importants à l’origine du syndrome de la délétion 6q16 n’ont pas été confirmés et certains ouvrages médicaux ont estimé à plus de 200 le nombre de personnes atteintes de la délétion 6q16, si l’on tient compte de toutes les tailles de délétion. Il y a probablement beaucoup d’autres personnes non diagnostiquées qui sont atteintes de ce syndrome. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
En savoir plus sur le syndrome de délétion 6q16 et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe Facebook sur la délétion 6q16
- Unique – Guide de la suppression du 6q16
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour les délétions 6q16.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour Suppression 6q16mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles. Les informations disponibles sur la la délétion 6q16 est limitée, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera. Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour 6q16 Deletion est disponible ici.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques liés aux délétions 6q16 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici. Opportunité de recherche externe : FaceMatch FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
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